Клінічний опис та значення
Міоклонічний епілептичний статус — це тяжкий неврологічний невідкладний стан, який характеризується безперервними або майже безперервними повторюваними міоклонічними посмикуваннями, що тривають щонайменше 30 хвилин без повного відновлення свідомості між епізодами. Ці раптові, короткі, схожі на удар скорочення м'язів можуть бути генералізованими або вражати певні групи м'язів, і часто виникають на тлі існуючих епілептичних синдромів, метаболічних розладів або гіпоксично-ішемічного ураження мозку. Стан відображає поширену гіперзбудливість кори головного мозку та підкіркових структур, що призводить до стійкої рухової та електричної судомної активності. Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися ледь помітні посмикування обличчя, кінцівок або тулуба, які легко не помітити, але вони супроводжуються характерними електроенцефалографічними (ЕЕГ) патернами безперервних або періодичних генералізованих пік-хвильових або поліпік-хвильових розрядів. Швидке розпізнавання та агресивне лікування є критично важливими, оскільки тривалий міоклонічний статус може призвести до прогресуючого неврологічного пошкодження, дихальної недостатності та навіть смерті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)