Клінічний опис та значення
Морфологічна аномалія присінка внутрішнього вуха — це структурна вада розвитку або змінена форма присінкової частини кісткового лабіринту, яка вміщує маточку та мішечок і з'єднується з півколовими каналами. Ця аномалія може проявлятися збільшенням, звуженням або аномальною конфігурацією присінкової порожнини, що часто виявляється при комп'ютерній томографії високої роздільної здатності або магнітно-резонансній томографії. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого спектру вад внутрішнього вуха, наприклад, при синдромі розширеного присінкового водопроводу або синдромі CHARGE. Фізіологічно такі вади можуть порушувати нормальну динаміку рідини та функцію сенсорних волоскових клітин, призводячи до розладів рівноваги, запаморочення або сенсоневральної приглухуватості. Стан може бути однобічним або двобічним і варіюватися від тонких рентгенологічних змін до вираженої структурної дисплазії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)