Клінічний опис та значення
Морфологічна аномалія півколового каналу — це будь-який структурний дефект або вада розвитку трьох заповнених рідиною петель внутрішнього вуха, які відповідають за виявлення обертальних рухів голови та підтримання рівноваги. Ці аномалії можуть включати звуження, розширення, відсутність або неправильну форму каналів і можуть вражати один або кілька каналів з одного чи обох боків. Фізіологічно такі дефекти порушують нормальний потік ендолімфи та функцію волоскових клітин, що призводить до порушення вестибулярної сигналізації. Клінічно це може проявлятися запамороченням, порушенням рівноваги та ністагмом, часто у поєднанні з сенсоневральною приглухуватістю або іншими аномаліями внутрішнього вуха. Стан часто є вродженим, частиною синдромних або несиндромних мальформацій внутрішнього вуха, але також може бути набутим внаслідок травми, інфекції або дегенеративних процесів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)