Клінічний опис та значення
Мікролісенцефалія — рідкісна, тяжка вроджена вада розвитку головного мозку, що характеризується аномально малим мозком (мікроцефалія) у поєднанні з гладкою поверхнею кори (лісенцефалія) внаслідок порушення міграції нейронів на ранніх етапах розвитку. У немовлят зазвичай спостерігається екстремальна мікроцефалія, глибока затримка розвитку, спастичність та рецидивуючі судоми, які часто починаються незабаром після народження. Кора головного мозку позбавлена нормальних звивин і борозен, виглядає потовщеною та спрощеною, що серйозно порушує когнітивні та моторні функції. Стан може бути частиною ширшого синдрому з лицьовим дизморфізмом, скелетними аномаліями або залученням інших органів. Прогноз зазвичай несприятливий, багато уражених осіб потребують довічної підтримуючої терапії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)