Клінічний опис та значення
Гіпоплазія верхньої щелепи та виличної кістки — це краніофаціальний стан, що характеризується недорозвиненням верхньої щелепи (maxilla) та виличної кістки (zygomatic bone), що призводить до сплощення середньої частини обличчя та зменшення його проекції. Це недорозвинення може впливати на ріст навколишніх структур, спричиняючи западання щік, звуження верхньої зубної дуги та потенційне скупчення зубів або порушення прикусу. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, такого як краніофаціальна мікросомія або синдром Трічера Коллінза. Фізіологічно він виникає внаслідок зниженої проліферації або міграції клітин нервового гребеня під час ембріонального розвитку, які необхідні для формування лицьового скелета. Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися труднощі з диханням, мовленням та психосоціальні проблеми через змінений вигляд обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)