Клінічний опис та значення
Низький рівень естріолу в сироватці матері — це пренатальний біохімічний показник, що характеризується аномально зниженою концентрацією естріолу, основного естрогену, який виробляється плацентою, у крові матері під час вагітності. Синтез естріолу потребує здорової надниркової залози плода, печінки та плаценти, тому низькі рівні можуть вказувати на ендокринні або метаболічні розлади плода, плацентарну недостатність або хромосомні аномалії, такі як трисомія 18 або синдром Сміта-Лемлі-Опіца. Клінічно це виявляється за допомогою скринінгових тестів сироватки матері, часто в складі потрійного або четверного скринінгу, і може супроводжуватися іншими аномальними маркерами. Сам стан не є симптомом, який відчуває мати, а лабораторним індикатором, що спонукає до подальшої діагностичної оцінки, включаючи детальне ультразвукове дослідження та амніоцентез. Раннє виявлення важливе для керівництва веденням вагітності та консультування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)