Клінічний опис та значення
Тільця Лафори — це аномальні, нерозчинні скупчення поліглюкозану (складного цукру), які утворюються всередині нервових клітин та інших тканин. Вони виглядають як чіткі, округлі включення, що порушують нормальну функцію клітин, і є характерною ознакою хвороби Лафори — тяжкої форми прогресуючої міоклонус-епілепсії. Ці тільця найчастіше виявляють у головному мозку, особливо в нейронах, але також у серці, печінці та шкірі. Їхня наявність призводить до прогресуючого неврологічного погіршення, включаючи судоми, міоклонію та когнітивний спад. Точний механізм пов'язаний з дефектами метаболізму глікогену, що спричиняє накопичення цих токсичних агрегатів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)