Клінічний опис та значення
Нездатність ходити в дитячому або підлітковому віці є клінічним показником, що вказує на те, що дитина ніколи не досягає самостійної ходьби або втрачає здатність ходити в ранньому віці. Зазвичай це спричинено тяжкими неврологічними, нервово-м'язовими або скелетно-м'язовими розладами, які порушують моторний контроль, силу м'язів, рівновагу або стабільність суглобів. Стан може проявлятися як повна відсутність ходьби або як регрес після раніше набутих навичок ходьби. Основні механізми включають дисфункцію верхніх мотонейронів, дегенерацію нижніх мотонейронів або м'язів, мозочкову атаксію або структурні вади розвитку мозку. Цей симптом глибоко впливає на повсякденне функціонування та часто вимагає використання засобів пересування, ортезів або інвалідного візка.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)