Клінічний опис та значення
Атрезія тристулкового клапана, також відома як атрезія трикуспідального клапана, є тяжкою вродженою вадою серця, при якій тристулковий клапан не формується належним чином, залишаючись без отвору між правим передсердям і правим шлуночком. Це означає, що дезоксигенована кров, яка повертається від тіла, не може потрапити до правого шлуночка і замість цього проходить через дефект міжпередсердної перегородки в ліве передсердя, де змішується з оксигенованою кров'ю. Внаслідок цього правий шлуночок зазвичай недорозвинений (гіпопластичний), а мале коло кровообігу отримує кров або через дефект міжшлуночкової перегородки, або через відкриту артеріальну протоку. Немовлята з цією вадою часто мають ціаноз, труднощі з годуванням і прискорене дихання незабаром після народження. Без негайного хірургічного втручання атрезія тристулкового клапана становить загрозу для життя, і лікування зазвичай включає серію етапних операцій для перенаправлення кровотоку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)