Клінічний опис та значення
Висока кишкова непрохідність — це закупорка, що виникає у верхній частині тонкої кишки, зазвичай у дванадцятипалій або порожній кишці, що перешкоджає нормальному проходженню їжі, рідини та газів. Вона може бути спричинена вродженими вадами, такими як атрезія дванадцятипалої кишки або кільцеподібна підшлункова залоза, або набутими станами, такими як спайки, пухлини чи заворот кишок. Пацієнти часто мають жовчне блювання, здуття живота та відсутність відходження меконію у новонароджених, тоді як у старших дітей можуть виникати переймоподібний біль у животі та блювання. Непрохідність призводить до порушення водно-електролітного балансу, зневоднення та потенційно серйозних ускладнень, якщо не лікувати своєчасно. Діагноз підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія черевної порожнини або ультразвук, а лікування зазвичай вимагає хірургічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)