Клінічний опис та значення
Фолат-залежна ламка ділянка Xq28 — це специфічна ділянка хромосоми в довгому плечі X-хромосоми, яка схильна до утворення видимих розривів або прогалин, коли клітини культивують у середовищі, бідному на фолати. Ця ламкість виникає через те, що послідовність ДНК у Xq28 містить експансію тринуклеотидних повторів CGG, які не здатні правильно скручуватися та реплікуватися за умов низького вмісту фолатів, що призводить до хромосомної нестабільності. Клінічно ця знахідка найчастіше асоціюється з синдромом ламкої X-хромосоми — спадковою формою інтелектуальної недостатності, хоча класична ламка ділянка при синдромі ламкої X-хромосоми розташована в Xq27.3; ділянка Xq28 є окремою, але спорідненою фолат-чутливою ламкою ділянкою. Наявність цієї ламкої ділянки можна виявити за допомогою цитогенетичного дослідження, і вона може супроводжуватися нейророзвитковими особливостями, такими як труднощі в навчанні, поведінкові аномалії та легкі дисморфічні риси. Прийом фолатів може пригнічувати експресію ламкої ділянки in vitro, але її клінічне значення in vivo залишається предметом подальших досліджень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)