Клінічний опис та значення
Підвищений хлорид у поті — це лабораторний показник, при якому концентрація хлориду в поті перевищує нормальні межі, зазвичай понад 60 ммоль/л при повторному дослідженні. Найчастіше його визначають за допомогою пілокарпінового іонофорезу — стандартизованого потового тесту, який стимулює потовиділення для кількісного аналізу. Цей показник відображає дисфункцію хлорного каналу CFTR, який у нормі регулює рух хлориду та води через епітеліальні клітини; при дефекті хлорид затримується в поті та погано реабсорбується у потовій протоці. Стійко підвищений хлорид у поті є діагностичною ознакою муковісцидозу, а також може спостерігатися при CFTR-асоційованих розладах та деяких інших рідкісних станах. Клінічно він використовується для підтвердження діагнозу в осіб із підозрілими симптомами, такими як рецидивні респіраторні інфекції, недостатність підшлункової залози або затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)