Клінічне визначення
Очна цистиноз - це легка форма цистинозу, метаболічного розладу, при якому кристали цистину накопичуються в оці, зокрема в рогівці та кон'юнктиві. Це викликає подразнення очей та чутливість до світла, але не впливає на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з очною цистинозом зазвичай відчувають дискомфорт в очах, надмірне сльозотеча та чутливість до світла (фотофобія). Ці симптоми зумовлені накопиченням кристалів цистину в рогівці та кон'юнктиві. На відміну від інших форм цистинозу, немає інших системних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кристали рогівки HP:0000531Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений вміст цистину в лейкоцитах HP:0032639Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Світлобоязнь HP:0000613Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час офтальмологічного обстеження, коли лікар може побачити кристали цистину в рогівці за допомогою спеціального мікроскопа - щілинної лампи. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені CTNS.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами очей. Краплі для очей з цистеаміном можуть допомогти розчинити кристали цистину та зменшити дискомфорт. У деяких випадках можуть використовуватися зволожуючі краплі для очей або інші підтримуючі заходи. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми очей, включають інші форми цистинозу (які вражають все тіло), синдром сухого ока, дистрофії рогівки та інші причини фотофобії. Ретельне офтальмологічне обстеження та генетичне тестування допомагають відрізнити очну цистиноз від цих станів.
