Клінічний опис та значення
Зменшений об'єм таламуса — це зменшення розміру таламуса, парної яйцеподібної структури глибоко в мозку, яка виконує роль центральної релейної станції для сенсорних і рухових сигналів. Це зменшення може бути дифузним або фокальним, уражати один або обидва таламуси, і зазвичай виявляється на МРТ головного мозку як менша за очікувану площа або об'єм таламуса. Фізіологічно воно відображає втрату нейронів, гліальних клітин або мієліну, часто внаслідок нейродегенерації, ішемії або метаболічного ушкодження. Клінічно це може проявлятися сенсорними порушеннями, проблемами з пам'яттю, руховими розладами або когнітивним зниженням залежно від основної причини та ступеня ураження.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)