Клінічний опис та значення
Викривлена дистальна фаланга великого пальця руки — це скелетна аномалія, при якій найзовнішня кістка великого пальця ненормально зігнута або має кутове відхилення. Це може проявлятися як видиме викривлення, відхилення за типом клінодактилії або деформація у формі дельти дистальної фаланги, яку часто помічають при народженні або в ранньому дитинстві. Викривлення може бути наслідком аномального окостеніння, передчасного зрощення епіфіза або механічних впливів під час розвитку. У деяких випадках це ізольована знахідка, тоді як в інших — частина ширшої скелетної дисплазії або генетичного синдрому. Стан може впливати на функцію великого пальця, захоплення та дрібну моторику, і може супроводжуватися іншими аномаліями пальців.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)