Клінічний опис та значення
Вертицилятна кератопатія — це захворювання ока, що характеризується наявністю завихроподібних, спіральних помутнінь у прозорій передній поверхні ока (рогівці). Ці візерунки утворюються внаслідок накопичення відкладень в епітелії рогівки, найзовнішньому шарі рогівки, і зазвичай не спричиняють проблем із зором, але можуть бути видимою ознакою основного системного захворювання. Найчастіше це явище пов'язане з прийомом певних ліків, таких як аміодарон, хлорохін і тамоксифен, а також із спадковими метаболічними розладами, такими як хвороба Фабрі. При хворобі Фабрі відкладення складаються з жирових речовин, які називаються глікосфінголіпідами, що накопичуються в різних тканинах. Зазвичай ураження є двобічним і симетричним, і його можна виявити під час рутинного офтальмологічного обстеження. Хоча сама по собі вертицилятна кератопатія зазвичай доброякісна та безсимптомна, її наявність може спонукати до важливих досліджень щодо супутніх системних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)