Клінічний опис та значення
Повний атріовентрикулярний септальний дефект — це тяжка вроджена вада серця, при якій центральна частина серця не розвивається нормально, залишаючи великий отвір, що з'єднує всі чотири камери. Він поєднує дефект міжпередсердної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки та аномальне формування мітрального й тристулкового клапанів в один спільний клапан. Оскільки збагачена киснем і бідна на кисень кров вільно змішуються, серце змушене працювати з підвищеним навантаженням, що часто призводить до серцевої недостатності, поганого годування та повільного росту в немовлят. Цей стан тісно пов'язаний із синдромом Дауна і зазвичай діагностується за допомогою ехокардіографії. Хірургічна корекція зазвичай потрібна в перші місяці життя, щоб закрити дефекти та відновити клапани.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Синдром мікрогнатії-рецидивуючих інфекцій-поведінкових аномалій-легкої інтелектуальної недостатностіПомірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)