Клінічний опис та значення
Періодичний параліч — це рідкісне нервово-м'язове захворювання, яке характеризується раптовими тимчасовими епізодами м'язової слабкості або в'ялого паралічу, що можуть вражати кінцівки, тулуб, а іноді й м'язи, задіяні в диханні та ковтанні. Ці напади варіюються за тяжкістю, тривалістю та частотою і виникають внаслідок дисфункції іонних каналів у мембранах м'язових клітин, що призводить до аномальних зсувів калію та інших електролітів. Захворювання поділяється на гіпокаліємічний, гіперкаліємічний та нормокаліємічний типи залежно від рівня калію в крові під час нападів, кожен з яких має різні генетичні причини та тригери. Між епізодами м'язова сила зазвичай нормальна, але повторні напади іноді можуть призвести до постійної м'язової слабкості з часом. Діагностика включає клінічну оцінку, аналіз електролітів під час нападів, генетичне тестування та електроміографію.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)