Клінічний опис та значення
Розщілина нижньої губи — це вроджена краніофаціальна аномалія, що характеризується видимою щілиною або розривом у нижній губі, який може варіюватися від невеликої виїмки до повного розділення, що поширюється до підборіддя. Вона виникає, коли ембріональні структури, що формують нижню губу, не зливаються належним чином під час раннього внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між четвертим і сьомим тижнями гестації. На відміну від більш поширеної розщілини верхньої губи, цей дефект є рідкісним і часто пов'язаний з іншими серединними аномаліями обличчя, такими як розщілина нижньої щелепи або аномалії язика. Стан може варіюватися за тяжкістю, вражаючи лише м'які тканини або поширюючись глибше в підлеглу кістку та м'язи. Клінічно це може спричинити труднощі з годуванням, порушення мовлення та косметичні проблеми, що вимагає хірургічного втручання та мультидисциплінарного догляду.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)