Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія квадрицепса — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) групи м'язів quadriceps femoris, яка включає прямий м'яз стегна, латеральний, медіальний та проміжний широкі м'язи. Цей рідкісний стан зазвичай проявляється при народженні або в ранньому дитинстві видимим зменшенням об'єму стегна, слабкістю розгинання коліна та труднощами під час ходьби, бігу або підйому сходами. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого синдрому, що вражає кілька груп м'язів, часто з супутніми скелетними або неврологічними порушеннями. Основний механізм полягає в порушенні ембріонального розвитку м'язової тканини, потенційно через генетичні мутації, судинну недостатність або механічні фактори під час вагітності. Діагностика базується на клінічному огляді, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або УЗД, а іноді й електроміографії, тоді як лікування зосереджено на фізичній терапії та ортопедичних втручаннях для покращення функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)