Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія середньої фаланги другого пальця — це скелетна аномалія, при якій середня кістка вказівного пальця або повністю відсутня (аплазія), або ненормально мала та недорозвинена (гіпоплазія). Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння під час внутрішньоутробного розвитку, часто через генетичні мутації, що впливають на формування кінцівок або утворення кісткової тканини. Клінічно це проявляється вкороченням вказівного пальця, іноді з відхиленням, скутістю або функціональним порушенням захоплення та дрібної моторики. Ступінь тяжкості може варіювати від легкого вкорочення пальця до значного структурного дефекту, і може зустрічатися ізольовано або як частина ширшої скелетної дисплазії чи синдромального стану. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенографічним дослідженням, яке виявляє відсутню або зменшену середню фалангу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)