Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія кісток верхньої кінцівки — це структурні відхилення в кістках рук, включаючи плечову, променеву, ліктьову кістки та кістки кисті й пальців. Ці аномалії можуть проявлятися змінами форми, довжини, товщини або щільності кісток і можуть бути ізольованими або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Клінічно пацієнти можуть мати різницю в довжині кінцівок, викривлення, переломи або обмежену рухливість суглобів, залежно від уражених кісток. Основні механізми включають порушення ендохондрального окостеніння, генетичні мутації, що впливають на розвиток кісток, або фактори навколишнього середовища під час росту. Діагностика зазвичай включає рентгенографічне дослідження та може вимагати генетичного тестування для виявлення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)