Біологічна функція та патогенез
Ген ZFTA кодує білок цинкового пальця, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК та взаємодіючи з іншими білками, що контролює ріст і поділ клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені ZFTA порушують його нормальну функцію та спричиняють різновид раку, який називається епендимомою, пухлиною центральної нервової системи. Коли білок не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як головний біль, нудота та неврологічні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епендимома ORPHA:251636Частина злитого гена
-
Епендимома, позитивна за злиттям гена RELA ORPHA:530792Частина злитого гена
