Біологічна функція та патогенез
TNFRSF1B кодує член 1B суперродини рецепторів фактора некрозу пухлин (TNFR2) — рецепторний білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані імунних клітин та інших типів клітин. TNFR2 зв'язується з цитокіном TNF-альфа і допомагає передавати сигнали, які сприяють виживанню, проліферації клітин та імунній регуляції. Завдяки цьому він модулює запальні реакції та підтримує імунний баланс. Цей процес важливий для належної імунної функції та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені TNFRSF1B можуть порушувати сигналізацію TNFR2 і спричиняти автоімунний синдром, відомий як TNFR-асоційований періодичний синдром (TRAPS)-подібне захворювання або інші розлади імунної дисрегуляції. Коли TNFR2 не працює належним чином, запальна сигналізація порушується, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуюча лихоманка, висипання на шкірі та біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Класичний грибоподібний мікоз ORPHA:2584Соматична мутація
-
Синдром Сезарі ORPHA:3162Соматична мутація
