Біологічна функція та патогенез
Ген TMEM106B кодує трансмембранний білок 106B, який знаходиться переважно в мембранах лізосом — центрів переробки клітини. Цей білок допомагає регулювати функцію лізосом і транспортування речовин, включаючи переміщення ферментів та інших білків у лізосоми та з них. Завдяки цьому клітини можуть правильно розщеплювати та переробляти матеріали, що важливо для підтримки здоров'я клітин, особливо нейронів.
Патогенні варіанти в гені TMEM106B можуть порушувати функцію лізосом і спричиняти або підвищувати ризик нейродегенеративних захворювань, таких як лобно-скронева деменція та бічний аміотрофічний склероз. Коли трансмембранний білок 106B не працює належним чином, токсичні білки та інші матеріали можуть накопичуватися в нейронах, що може вражати головний і спинний мозок і викликати такі проблеми, як зміни поведінки, погіршення пам'яті та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Поведінковий варіант лобно-скроневої деменції ORPHA:275864Major susceptibility factor in
-
Прогресуюча небігла афазія ORPHA:100070Major susceptibility factor in
-
Семантична деменція ORPHA:100069Major susceptibility factor in
