Біологічна функція та патогенез
Ген TACC1 кодує трансформуючий кислий спірально-скручений білок 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та центросомі. TACC1 допомагає регулювати динаміку мікротрубочок і стабілізувати мітотичне веретено, що визначає, як клітини діляться та підтримують свою форму. Цей процес важливий для нормального розвитку та організації тканин.
Патогенні варіанти в гені TACC1 можуть порушити регуляцію мікротрубочок і спричинити порушення розвитку, включаючи потенційні зв'язки з раком та нейророзвитковими аномаліями. Коли TACC1 не працює належним чином, можуть виникати помилки поділу клітин та геномна нестабільність, що може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гігантоклітинна гліобластома ORPHA:251579Частина злитого гена
-
Гліосаркома ORPHA:251576Частина злитого гена
