Біологічна функція та патогенез
Ген STN1 кодує білок, який є частиною комплексу CST, що знаходиться переважно в ядрі. STN1 допомагає захищати кінці хромосом (теломери) та регулювати їх реплікацію, працюючи з іншими білками комплексу CST. Завдяки цьому він забезпечує належне підтримання кінців хромосом і запобігає їх розпізнаванню як пошкодження ДНК. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та запобігання передчасному старінню і раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена STN1 порушують функцію комплексу CST і спричиняють синдром Coats plus, рідкісний розлад, який вражає багато органів. Коли STN1 не працює належним чином, теломери стають дисфункціональними, і клітини не можуть правильно ділитися, що може впливати на мозок, очі, кістки та шлунково-кишковий тракт і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ідіопатичний легеневий фіброз ORPHA:2032Major susceptibility factor in
-
Синдром Коутса плюс ORPHA:313838Спадкова мутація
