Головна › Гени › SOS1 — SOS Ras/Rac фактор обміну гуанінових нуклеотидів 1
HGNC: SOS1

SOS1 — SOS Ras/Rac фактор обміну гуанінових нуклеотидів 1

International Name (EN): SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SOS1 кодує фактор обміну гуанінових нуклеотидів (GEF), який знаходиться переважно в цитоплазмі, поблизу клітинної мембрани. SOS1 допомагає активувати білки RAS, сприяючи обміну ГДФ на ГТФ, що переводить RAS в активну форму. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали росту та контролює важливі сигнальні шляхи, які регулюють ріст, поділ і виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена SOS1 порушують регуляцію сигнального шляху RAS і спричиняють синдром Нунан, розлад розвитку. Коли SOS1 не працює належним чином, сигналізація RAS стає надмірно активною, що може впливати на серце, скелет та інші органи й викликати такі проблеми, як вади серця, низький зріст і характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →