Біологічна функція та патогенез
Ген SLC9A3 кодує білок-обмінник натрію та водню, який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин кишечника та нирок. Цей білок допомагає регулювати pH всередині клітин та всмоктування натрію і води, обмінюючи іони натрію на іони водню. Завдяки цьому він підтримує правильний баланс солі та води в організмі та сприяє травленню і всмоктуванню поживних речовин. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, здоров'я кишечника та загального балансу рідини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC9A3 порушують обмін натрію та водню і спричиняють вроджену натрієву діарею, рідкісне кишкове захворювання. Коли обмінник не працює належним чином, кишечник не може ефективно всмоктувати натрій і воду, що призводить до сильної діареї, зневоднення та метаболічного ацидозу. Ці проблеми можуть впливати на травну систему, а також на загальний ріст і розвиток, викликаючи такі симптоми, як водяниста діарея, погане збільшення ваги та електролітні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена натрієва діарея ORPHA:103908Спадкова мутація
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
