Клінічне визначення
Тіамін-респонсивна енцефалопатія — це розлад головного мозку, який нагадує енцефалопатію Верніке та спричиняє судоми, що покращуються при застосуванні високих доз тіаміну (вітаміну B1).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати сплутаність свідомості, втрату координації, проблеми з рухом очей та судоми, які не реагують на звичайні протиепілептичні препарати, але покращуються при лікуванні тіаміном.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, історії дефіциту тіаміну (наприклад, через погане харчування або вживання алкоголю) та покращення при лікуванні тіаміном. Аналізи крові можуть показати низький рівень тіаміну.
Лікування та терапія
Лікування включає введення високих доз тіаміну (вітаміну B1) внутрішньовенно або у вигляді таблеток. Це може зупинити судоми та покращити інші симптоми. Важливо лікувати основну причину дефіциту тіаміну.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають енцефалопатію Верніке, інші типи судом та метаболічні розлади. Лікарі розрізняють їх, перевіряючи рівень тіаміну та реакцію на лікування.
