Головна › Гени › SLC16A1 — Розчинний носій сімейства 16, член 1
HGNC: SLC16A1

SLC16A1 — Розчинний носій сімейства 16, член 1

International Name (EN): solute carrier family 16 member 1

1 Біологічна функція та патогенез

SLC16A1 кодує протон-зв'язаний транспортер монокарбоксилатів, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані багатьох типів клітин. Цей транспортер допомагає переміщати такі молекули, як лактат, піруват і кетонові тіла через клітинну мембрану, що дозволяє клітинам використовувати ці молекули для енергії та підтримує метаболічний баланс. Цей процес важливий для нормального виробництва енергії та функціонування таких тканин, як м'язи, мозок і еритроцити.

Патогенні варіанти в гені SLC16A1 порушують транспорт монокарбоксилатів і спричиняють дефіцит транспортера монокарбоксилатів 1, рідкісний метаболічний розлад. Коли транспортер не працює належним чином, лактат та інші молекули не можуть ефективно переміщатися, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →