Біологічна функція та патогенез
Ген SHANK3 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в постсинаптичній щільності збуджувальних синапсів у мозку. SHANK3 допомагає організовувати та з'єднувати різні рецептори, іонні канали та сигнальні молекули в синапсі, що є важливим для правильної синаптичної передачі та пластичності. Завдяки цьому він дозволяє нейронам ефективно спілкуватися та підтримує навчання, пам'ять і соціальну поведінку. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена SHANK3 (гаплонедостатність) порушують формування та функцію синаптичних зв'язків і спричиняють синдром Фелан-МакДермід, розлад нейророзвитку. Коли білок SHANK3 зменшений або відсутній, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на розвиток мозку та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, відсутність або затримка мовлення, розлад аутистичного спектру та гіпотонія. Інші ознаки можуть включати судоми, шлунково-кишкові проблеми та незначні фізичні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Роль у фенотипі
