Біологічна функція та патогенез
Ген SFTPC кодує сурфактантний протеїн C (SP-C), невеликий гідрофобний білок, що знаходиться переважно в ламелярних тільцях та альвеолярних клітинах II типу легень. SP-C допомагає знижувати поверхневий натяг на межі повітря-рідина, взаємодіючи з фосфоліпідами та іншими сурфактантними білками, що запобігає спаданню альвеол під час дихання. Цей процес важливий для нормальної функції легень та респіраторної адаптації після народження.
Патогенні варіанти в одній копії (автосомно-домінантний тип) гена SFTPC порушують вироблення або фолдинг SP-C і спричиняють інтерстиціальну хворобу легень, хронічний респіраторний розлад. Коли SP-C не працює належним чином, неправильно згорнутий білок накопичується в клітинах II типу, що призводить до клітинного стресу та ушкодження легень, яке може впливати на легені та викликати такі проблеми, як хронічний кашель, задишка та прогресуюча дихальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Ідіопатичний легеневий фіброз ORPHA:2032Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Педіатричний гострий респіраторний дистрес-синдром ORPHA:685082Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
