Біологічна функція та патогенез
Ген SERPINA1 кодує альфа-1-антитрипсин, білок, що знаходиться переважно в печінці та секретується в кровотік. Альфа-1-антитрипсин допомагає захищати тканини від пошкодження ферментами, які називаються протеазами, зокрема нейтрофільною еластазою, шляхом зв'язування та інгібування їх. Таким чином, він запобігає надмірному розщепленню білків у легенях та інших тканинах. Цей процес важливий для підтримки здорової функції легень та захисту від руйнування тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SERPINA1 порушують вироблення або функцію альфа-1-антитрипсину та спричиняють дефіцит альфа-1-антитрипсину, генетичний розлад, який вражає легені та печінку. Коли альфа-1-антитрипсин не працює належним чином, шкідливі ферменти можуть пошкоджувати легені, призводячи до емфіземи та хронічного обструктивного захворювання легень (ХОЗЛ), а аномальний білок може накопичуватися в печінці, спричиняючи захворювання печінки. Ці проблеми можуть вражати легені, печінку та шкіру, і можуть викликати такі симптоми, як задишка, хрипи, жовтяниця та втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Дефіцит альфа-1-антитрипсину ORPHA:60Спадкова мутація
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
