Біологічна функція та патогенез
Ген SEPTIN14 кодує септин 14, члена родини септинів — GTP-зв'язувальних білків, які переважно знаходяться в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Септин 14 допомагає формувати філаменти та взаємодіяти з іншими септинами, створюючи каркас, який організовує клітинні структури та контролює такі процеси, як поділ клітин, везикулярний транспорт і динаміка цитоскелета. Завдяки цьому він підтримує форму та полярність клітини, а також забезпечує належний внутрішньоклітинний транспорт і сигналізацію. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, зокрема нервової системи та репродуктивних органів.
Патогенні варіанти в гені SEPTIN14 можуть порушувати утворення септинових філаментів і спричиняти порушення сперматогенезу — розлад чоловічої фертильності. Коли септин 14 не працює належним чином, структурна підтримка для розвитку сперматозоїдів порушується, що може впливати на яєчка та спричиняти такі проблеми, як зниження кількості сперматозоїдів, аномальна морфологія сперматозоїдів і чоловіче безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гігантоклітинна гліобластома ORPHA:251579Частина злитого гена
-
Гліосаркома ORPHA:251576Частина злитого гена
