Біологічна функція та патогенез
Ген REST кодує білок-репресор транскрипції, який знаходиться переважно в ядрі клітини. REST допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічною послідовністю ДНК, яка називається RE1, і залучаючи білки, що модифікують хроматин, щоб заглушити цільові гени. Таким чином він контролює активність багатьох генів, важливих для розвитку та функціонування нейронів, запобігаючи їх експресії в не-нейрональних клітинах. Цей процес важливий для правильного розвитку нервової системи та підтримки клітинної ідентичності.
Патогенні варіанти в одній копії гена REST можуть порушити його репресорну функцію та спричинити розлад нервового розвитку з різноманітними проявами. Коли REST не працює належним чином, гени, які повинні бути заглушені, можуть стати активними в неправильних клітинах, що може вплинути на розвиток і функцію мозку та спричинити такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нефробластома ORPHA:654Major susceptibility factor in
-
Спадковий фіброматоз ясен ORPHA:2024Спадкова мутація
