Біологічна функція та патогенез
Ген PTPN2 кодує протеїн-тирозин-фосфатазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей фермент допомагає видаляти фосфатні групи з інших білків, зокрема тих, що беруть участь у сигнальних шляхах, таких як JAK-STAT та імунні відповіді. Таким чином він регулює, як клітини реагують на зовнішні сигнали, контролюючи процеси росту, диференціації та запалення. Ця регуляція важлива для належної роботи імунної системи та підтримання збалансованої запальної відповіді.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PTPN2 порушують його фосфатазну активність і спричиняють рідкісний розлад імунорегуляції, що характеризується тяжким запаленням та автоімунітетом. Коли фермент не працює належним чином, сигнальні шляхи стають надмірно активними, що призводить до надлишкового вироблення запальних молекул, які можуть вражати шлунково-кишковий тракт, шкіру та інші органи, викликаючи такі симптоми, як хронічна діарея, висипання на шкірі та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Олігоартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит ORPHA:85410Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
