Біологічна функція та патогенез
Ген PDE11A кодує фосфодіестеразу 11A, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин різних тканин, включаючи передміхурову залозу, яєчка та мозок. Фосфодіестераза 11A допомагає розщеплювати циклічні нуклеотиди, такі як цАМФ і цГМФ, які є молекулами, що передають сигнали всередині клітин. Завдяки цьому вона регулює силу та тривалість цих сигналів, що важливо для таких процесів, як відповідь на гормони та ріст клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PDE11A порушують здатність ферменту розщеплювати циклічні нуклеотиди та спричиняють рідкісне захворювання, яке називається первинна пігментна вузликова адренокортикальна хвороба (PPNAD), стан, що вражає надниркові залози. Коли фосфодіестераза 11A не працює належним чином, рівень циклічних нуклеотидів залишається високим, що призводить до гіперактивної тканини надниркових залоз, яка може викликати синдром Кушинга з такими симптомами, як збільшення ваги, високий кров'яний тиск і втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ізольована мікровузликова адренокортикальна хвороба ORPHA:647782Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Комплекс Карні ORPHA:1359Модифікуюча мутація
