Біологічна функція та патогенез
Ген NPC2 кодує невеликий лізосомний білок, який зв'язує холестерин та інші ліпіди. Цей білок знаходиться переважно в лізосомах — центрах переробки клітини. NPC2 допомагає переносити холестерин з лізосоми, передаючи його іншому білку під назвою NPC1, який потім переміщує його до інших частин клітини. Завдяки цьому клітини можуть правильно використовувати та переробляти холестерин, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NPC2 порушують перенесення холестерину з лізосом і спричиняють хворобу Німанна-Піка типу C2, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли NPC2 не працює належним чином, холестерин та інші жири накопичуються всередині лізосом, що може пошкодити мозок, печінку, селезінку та легені, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, втрата рухових навичок, судоми та проблеми з диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
