Біологічна функція та патогенез
Ген NPC1 кодує великий трансмембранний білок, який знаходиться переважно в мембранах пізніх ендосом і лізосом. Цей білок функціонує як транспортер холестерину, сприяючи переміщенню холестерину та інших ліпідів з лізосом. Таким чином, він допомагає підтримувати баланс холестерину в клітині та дозволяє ліпідам повторно використовуватися для побудови клітинних мембран та інших процесів. Ця функція важлива для нормального розвитку мозку та правильного функціонування багатьох органів, включаючи печінку та селезінку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NPC1 порушують транспорт холестерину з лізосом і спричиняють хворобу Німанна-Піка типу C, лізосомну хворобу накопичення. Коли білок NPC1 не працює належним чином, холестерин та інші ліпіди накопичуються всередині лізосом, що призводить до дисфункції та пошкодження клітин. Це може вражати мозок, печінку, селезінку та легені, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, втрата рухових навичок, судоми, жовтяниця та збільшення печінки і селезінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
