Біологічна функція та патогенез
Ген NLRC4 кодує білок NLR родини, що містить CARD домен 4, який знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, таких як макрофаги. Цей білок допомагає утворювати багатобілковий комплекс, який називається інфламасомою, що виявляє бактеріальний флагелін і компоненти бактеріальних систем секреції. Завдяки цьому він активує каспазу-1, що призводить до вивільнення запальних цитокінів (IL-1β та IL-18) та форми клітинної смерті, яка називається піроптозом. Цей процес важливий для вродженої імунної відповіді на бактеріальні інфекції.
Патогенні варіанти в гені NLRC4 можуть порушити регуляцію активації інфламасоми та спричинити аутозапальні синдроми, включаючи синдром активації макрофагів, пов'язаний з NLRC4 (NLRC4-MAS), та сімейний холодовий аутозапальний синдром 4 (FCAS4). Коли білок стає надмірно активним, це призводить до надмірного запалення, яке може вражати весь організм і спричиняти такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, висип на шкірі, біль у суглобах та тяжке системне запалення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
