Головна › Гени › NIPBL — NIPBL фактор завантаження когезину
HGNC: NIPBL

NIPBL — NIPBL фактор завантаження когезину

International Name (EN): NIPBL cohesin loading factor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NIPBL кодує білок, який називається фактором завантаження когезину NIPBL, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає завантажувати комплекс когезину на ДНК — процес, необхідний для зчеплення сестринських хроматид, репарації ДНК та регуляції експресії генів. Завдяки цьому забезпечується правильний розподіл хромосом під час поділу клітини та підтримується стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин і органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена NIPBL порушують завантаження когезину на ДНК і спричиняють синдром Корнелії де Ланге — розлад розвитку. Коли білок NIPBL не працює належним чином, експресія генів порушується, виникають помилки розподілу хромосом, що може впливати на кінцівки, обличчя, серце та шлунково-кишкову систему, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, характерні риси обличчя та аномалії кінцівок.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →