Головна › Гени › MSH2 — мутаційний гомолог 2 гена mutS
HGNC: MSH2

MSH2 — мутаційний гомолог 2 гена mutS

International Name (EN): mutS homolog 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MSH2 кодує білок, який є частиною системи репарації невідповідностей ДНК і знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає виявляти та виправляти помилки, що виникають під час реплікації ДНК, наприклад, неправильно спарені основи. Завдяки цьому він підтримує цілісність генетичного коду та запобігає накопиченню мутацій. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і запобігання раку.

Патогенні варіанти в одній копії гена MSH2 порушують репарацію невідповідностей ДНК і спричиняють синдром Лінча, спадковий розлад схильності до раку. Коли білок MSH2 не працює належним чином, мутації накопичуються в клітинах, що може вражати товсту кишку, матку та інші органи й спричиняти такі проблеми, як колоректальний рак у молодому віці, рак ендометрія та інші злоякісні новоутворення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →