Біологічна функція та патогенез
Ген MLH1 кодує білок, який є частиною системи репарації невідповідностей ДНК і знаходиться переважно в ядрі. MLH1 допомагає виявляти та виправляти помилки, що виникають під час реплікації ДНК, утворюючи комплекс з іншими білками, такими як PMS2. Завдяки цьому він підтримує цілісність генетичного коду та запобігає накопиченню мутацій. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і запобігання раку.
Патогенні варіанти в одній копії гена MLH1 порушують репарацію невідповідностей ДНК і спричиняють синдром Лінча, спадковий розлад схильності до раку. Коли білок MLH1 не працює належним чином, у клітинах накопичуються мутації, що може вражати товсту кишку, матку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як колоректальний рак у молодому віці, рак ендометрія та інші злоякісні новоутворення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Лінча ORPHA:144Спадкова мутація
