Біологічна функція та патогенез
Ген MIF кодує фактор, що пригнічує міграцію макрофагів, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та секретується в позаклітинний простір. MIF допомагає регулювати імунні та запальні реакції, діючи як цитокін, що пригнічує міграцію макрофагів і сприяє їх активації в місцях запалення. Завдяки цьому він допомагає координувати захист організму від інфекцій та сприяє відновленню тканин і гомеостазу. Цей процес важливий для збалансованої імунної відповіді та загального здоров'я.
Патогенні варіанти в гені MIF можуть порушити його функцію та спричинити імунну дисрегуляцію, стан, який може призвести до підвищеної сприйнятливості до інфекцій та аутоімунних захворювань. Коли MIF не працює належним чином, запальна відповідь може бути надмірною або погано контрольованою, що може впливати на різні органи та системи та спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, пошкодження тканин і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
-
Системний ювенільний ідіопатичний артрит ORPHA:85414Major susceptibility factor in
