Біологічна функція та патогенез
Ген MEFV кодує пірин, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин вродженого імунітету, таких як нейтрофіли та моноцити. Пірин допомагає регулювати запалення, утворюючи багатобілковий комплекс під назвою інфламасома, який контролює активацію каспази-1 та вивільнення інтерлейкіну-1β. Завдяки цьому він забезпечує належний запуск і припинення імунної відповіді. Цей процес важливий для контролю запалення та запобігання надмірним імунним реакціям.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MEFV порушують регуляцію запалення та спричиняють сімейну середземноморську гарячку, автоімунозапальне захворювання. Коли пірин не працює належним чином, інфламасома стає надмірно активною, що призводить до надлишкового вироблення інтерлейкіну-1β, який може вражати серозні оболонки (очеревину, плевру, синовіальну оболонку) та викликати рецидивні епізоди гарячки, болю в животі, болю в грудях та набряку суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Інтермітуючий гідрартроз ORPHA:329967Кандидатний ген
-
Синдром Світа ORPHA:3243Спадкова мутація
-
Сімейна середземноморська гарячка ORPHA:342Спадкова мутація
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in
