Головна › Гени › IL6ST — трансдуктор сигналу сімейства цитокінів інтерлейкіну 6
HGNC: IL6ST

IL6ST — трансдуктор сигналу сімейства цитокінів інтерлейкіну 6

International Name (EN): interleukin 6 cytokine family signal transducer

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IL6ST кодує трансмембранний рецепторний білок під назвою gp130, який знаходиться переважно в клітинній мембрані багатьох типів клітин. gp130 допомагає передавати сигнали від цитокінів сімейства інтерлейкіну-6 шляхом активації внутрішньоклітинних шляхів, таких як JAK/STAT, які контролюють експресію генів. Таким чином він регулює імунні відповіді, запалення, ріст і виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування імунної системи, кісток, серця та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IL6ST порушують сигналізацію цитокінів і спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцитом IL6ST, первинним імунодефіцитом. Коли gp130 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на імунну систему, кістки та сполучні тканини, призводячи до рецидивуючих інфекцій, скелетних аномалій та затримки розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →