Біологічна функція та патогенез
Ген IL36RN кодує антагоніст рецептора інтерлейкіну-36 (IL-36Ra) — білок, що знаходиться переважно в шкірі, зокрема в кератиноцитах, а також в інших епітеліальних тканинах. IL-36Ra допомагає контролювати запалення, блокуючи рецептор інтерлейкіну-36 і перешкоджаючи передачі сигналів, які активують імунні клітини. Завдяки цьому він стримує запальні реакції та запобігає надмірному пошкодженню тканин. Цей процес важливий для підтримки нормальної бар'єрної функції шкіри та регуляції вродженого імунітету.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IL36RN порушують функцію IL-36Ra і спричиняють генералізований пустульозний псоріаз (ГПП) — тяжке автоімунне запальне захворювання шкіри. Коли IL-36Ra не працює належним чином, сигнальний шлях IL-36 стає надмірно активним, що призводить до неконтрольованого запалення. Це може вражати шкіру, а іноді й інші органи, викликаючи рецидивні епізоди гарячки, болючі гнійні пухирці на шкірі та системні симптоми, такі як втома і біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
DITRA ORPHA:404546Спадкова мутація
-
Акродерматит безперервний Галлопо ORPHA:163931Спадкова мутація
-
Генералізований пустульозний псоріаз ORPHA:247353Спадкова мутація
-
Пустульоз долонь та підошов ORPHA:163927Спадкова мутація
