Біологічна функція та патогенез
Ген IL2RB кодує бета-субодиницю рецептора інтерлейкіну-2 (також відому як CD122) — білок, що знаходиться переважно на поверхні певних імунних клітин, зокрема Т-клітин і природних кілерів (NK-клітин). Цей білок є ключовим компонентом рецепторного комплексу інтерлейкіну-2 (IL-2), який допомагає передавати сигнали росту та виживання ззовні всередину клітини. Зв'язуючись з IL-2, він активує сигнальні шляхи, що сприяють розмноженню та активності імунних клітин. Цей процес важливий для нормального функціонування імунної системи, особливо для боротьби з інфекціями та регуляції імунних відповідей.
Патогенні варіанти в гені IL2RB порушують сигналізацію IL-2 і спричиняють рідкісний первинний імунодефіцит, відомий як дефіцит бета-субодиниці рецептора IL-2. Коли бета-субодиниця не працює належним чином, імунні клітини не можуть отримувати нормальні сигнали росту та виживання, що призводить до порушення розвитку та функції Т-клітин і NK-клітин. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, тяжкі вірусні інфекції (особливо спричинені вірусом Епштейна-Барр) та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Олігоартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит ORPHA:85410Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
