Біологічна функція та патогенез
Ген IKZF3 кодує транскрипційний фактор, відомий як Aiolos, який знаходиться переважно в ядрі імунних клітин, зокрема в B- та T-лімфоцитах. Aiolos допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи активність генів, залучених до розвитку та функціонування імунних клітин. Таким чином, він впливає на те, як імунні клітини дозрівають і реагують на сигнали, що важливо для належного функціонування імунної системи та запобігання аутоімунним реакціям.
Патогенні варіанти в одній копії гена IKZF3 можуть порушити функцію Aiolos і спричинити імунодефіцит, розлад, що характеризується підвищеною сприйнятливістю до інфекцій. Коли Aiolos не працює належним чином, розвиток і сигналізація імунних клітин порушуються, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, аутоімунні симптоми та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
В-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія ORPHA:67038Соматична мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром комбінованого імунодефіциту, лімфопенії та схильності до раку внаслідок дефіциту AIOLOS ORPHA:699593Спадкова мутація
